Men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) là một loại enzyme thiết yếu có trong hầu hết các tế bào của cơ thể, đặc biệt là trong hồng cầu. Vai trò chính của men G6PD là bảo vệ tế bào khỏi tác nhân oxy hóa bằng cách duy trì mức độ glutathione ở dạng khử – một chất chống oxy hóa mạnh. Khi có đủ G6PD, hồng cầu hoạt động ổn định và chống lại tổn thương từ môi trường hoặc các chất hóa học.
Nếu Mẹ từng tự hỏi men G6PD là men gì, thì có thể hiểu đơn giản đây là một loại lá chắn sinh học giúp bảo vệ hồng cầu khỏi bị phá hủy sớm.
Thiếu men G6PD là gì?
Thiếu men G6PD là gì? Đây là một bệnh rối loạn di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X, khiến cơ thể không sản xuất đủ lượng enzyme G6PD cần thiết. Khi thiếu enzyme này, hồng cầu trở nên yếu và dễ bị phá hủy (tán huyết) khi tiếp xúc với các chất oxy hóa mạnh từ thực phẩm, thuốc hoặc nhiễm trùng.
Bệnh thường gặp hơn ở nam giới vì họ chỉ có một nhiễm sắc thể X – nếu mang gen bệnh, khả năng mắc là rất cao. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X nên thường là người mang gen chứ ít khi biểu hiện bệnh rõ ràng.
Nguyên nhân gây thiếu men G6PD
Rối loạn di truyền bẩm sinh
Thiếu men G6PD là bệnh di truyền lặn do đột biến gen trên nhiễm sắc thể X. Nếu mẹ mang gen bệnh, con trai sinh ra có nguy cơ cao bị thiếu men G6PD. Đây là nguyên nhân phổ biến nhất.
Các tác nhân kích hoạt
Ở người đã bị thiếu men G6PD, tiếp xúc với các yếu tố sau có thể gây tán huyết cấp:
- Một số thuốc: aspirin, thuốc chống sốt rét, sulfonamid…
- Thực phẩm: đậu tằm (fava bean) là thủ phạm điển hình.
- Nhiễm trùng: sốt virus, viêm họng, viêm phổi…
- Hóa chất: long não, naphthalene (có trong băng phiến).
Dấu hiệu và triệu chứng khi thiếu men G6PD
Thiếu men G6PD có thể âm thầm và không biểu hiện gì cho đến khi tiếp xúc với yếu tố kích thích. Lúc này, cơ thể sẽ có phản ứng tán huyết với các triệu chứng:
Ở trẻ sơ sinh:
- Vàng da kéo dài
- Nước tiểu sẫm màu
- Lười bú, ngủ nhiều
- Co giật, hôn mê (trong trường hợp nặng)
Ở trẻ lớn và người trưởng thành:
- Mệt mỏi, choáng váng
- Da xanh xao, nhợt nhạt
- Nước tiểu màu trà đậm
- Khó thở, tim đập nhanh
- Đau bụng, đau lưng (do thiếu máu cấp)
Thiếu men G6PD có nguy hiểm không?
Thiếu men G6PD có nguy hiểm không là câu hỏi được rất nhiều ba mẹ quan tâm. Câu trả lời là có, nếu không được phát hiện và xử lý đúng cách.
Biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra:
- Tán huyết cấp tính: Hồng cầu bị phá hủy hàng loạt trong thời gian ngắn gây thiếu máu cấp.
- Vàng da nhân não ở trẻ sơ sinh: Do tăng bilirubin gián tiếp trong máu, gây tổn thương não, có thể dẫn đến bại não, chậm phát triển trí tuệ.
- Suy thận cấp: Do chất độc tích tụ từ quá trình tán huyết.
- Tử vong: Trong những trường hợp nặng, không điều trị kịp thời.
Do đó, việc hiểu rõ thiếu men G6PD là gì và biết thiếu men G6PD có nguy hiểm không sẽ giúp ba mẹ chủ động hơn trong việc phòng tránh.
Chẩn đoán thiếu men G6PD
Sàng lọc sau sinh: Ở nhiều bệnh viện hiện nay, trẻ sơ sinh được xét nghiệm G6PD trong 36–72 giờ sau sinh bằng cách lấy máu gót chân. Đây là cách phát hiện sớm và đơn giản nhất.
Xét nghiệm định lượng enzyme: Đối với trẻ lớn và người trưởng thành, có thể xét nghiệm máu để đo mức độ hoạt động của men G6PD. Nếu enzyme dưới ngưỡng cho phép, có thể kết luận là thiếu men.
Điều trị và theo dõi người thiếu men G6PD
Hiện nay chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng người bệnh có thể sống bình thường nếu biết cách phòng ngừa.
Nguyên tắc điều trị:
- Tránh tiếp xúc với các tác nhân gây tán huyết (thuốc, thức ăn, hóa chất).
- Điều trị triệu chứng: Truyền máu nếu thiếu máu nghiêm trọng, truyền dịch khi có nguy cơ suy thận.
- Theo dõi định kỳ: Đặc biệt ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.
Giáo dục sức khỏe:
Cha mẹ cần được tư vấn kỹ lưỡng về cách phòng ngừa biến chứng, đặc biệt là không tự ý dùng thuốc mà không tham khảo ý kiến bác sĩ.
Thực phẩm và thuốc cần tránh
Người bị thiếu men G6PD nên tránh hoàn toàn:
- Đậu tằm
- Aspirin, kháng sinh sulfonamide
- Thuốc trị sốt rét như primaquine
- Băng phiến, long não
- Một số hóa chất dùng trong diệt côn trùng
Đến đây, Mẹ chắc chắn đã hiểu rõ men G6PD là men gì, thiếu men G6PD là gì, và thiếu men G6PD có nguy hiểm không. Đây là một rối loạn di truyền tuy không thể chữa khỏi nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát tốt nếu được phát hiện sớm và chăm sóc đúng cách.
Điều quan trọng là người bệnh – đặc biệt là trẻ sơ sinh – cần được sàng lọc ngay từ đầu và tránh tất cả các tác nhân có nguy cơ gây tán huyết. Mẹ chủ động trong hiểu biết và phòng ngừa chính là liều thuốc an toàn nhất dành cho gia đình!
 là một loại enzyme thiết yếu){kind=link}